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Kearns-Sayre-Syndrom

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease
Cleft palate
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Full schwannomatosis

3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Botulism
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD

Unclassified primitive or secondary maculopathy
Juvenile glaucoma
Uveitis
Corneal dystrophy
Inherited retinal disorder

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Kearns-Sayre-Syndrom
Barth-Syndrom
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Mitochondriale Myopathie
MELAS
Pearson-Syndrom
Coenzym Q10-Mangel
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
MERRF

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Glaukom, kongenitales
Retinitis pigmentosa
Aniridie
Chorioideremie
Stargardt-Krankheit
Zapfendystrophie, progressive
Moebius-Syndrom
Achromatopsie

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen

Meningeom
Peters-Anomalie
Glaukom, kongenitales
Usher-Syndrom
Optikusgliom
Bardet-Biedl-Syndrom
Hornhautdystrophie
Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Netzhautdystrophie

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan-Syndrom
Fabry-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Long-QT-Syndrom, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Barth-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Seltene Kardiomyopathie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Noonan-Syndrom

1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Ehlers-Danlos-Syndrom
Myopathie, kongenitale
Cowden-Syndrom
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mitochondriopathie
Muskeldystrophie
Intestinales Polyposis-Syndrom

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Best vitelliform macular dystrophy
Usher syndrome
Choroideremia
Bardet-Biedl syndrome
Stargardt disease
Refsum disease
Retinitis pigmentosa

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Proximal spinal muscular atrophy
Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Ehlers-Danlos-Syndrom
Myopathie, kongenitale
Cowden-Syndrom
Kongenitales myasthenes Syndrom
Mitochondriopathie
Muskeldystrophie
Intestinales Polyposis-Syndrom

Care facilities 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Mitochondrial disease
Cleft palate
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Full schwannomatosis

3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Botulism
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Juvenile myasthenia gravis
Amyotrophic lateral sclerosis

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
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Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD

Unclassified primitive or secondary maculopathy
Juvenile glaucoma
Uveitis
Corneal dystrophy
Inherited retinal disorder

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Kearns-Sayre-Syndrom
Barth-Syndrom
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Mitochondriale Myopathie
MELAS
Pearson-Syndrom
Coenzym Q10-Mangel
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
MERRF

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mitochondriopathie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Galaktosämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan-Syndrom
Kardiomyopathie, dilatative
Long-QT-Syndrom, familiäres
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Brugada-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Glaukom, kongenitales
Retinitis pigmentosa
Aniridie
Chorioideremie
Stargardt-Krankheit
Zapfendystrophie, progressive
Moebius-Syndrom
Achromatopsie

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
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Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz
Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Glaukom-Sprechstunde
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen

Meningeom
Peters-Anomalie
Glaukom, kongenitales
Usher-Syndrom
Optikusgliom
Bardet-Biedl-Syndrom
Hornhautdystrophie
Endotheliale Hornhautdystrophie Fuchs
Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Netzhautdystrophie

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Marfan-Syndrom
Fabry-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Long-QT-Syndrom, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Barth-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Seltene Kardiomyopathie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Noonan-Syndrom

1

Supportgroups 2

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Best vitelliform macular dystrophy
Usher syndrome
Choroideremia
Bardet-Biedl syndrome
Stargardt disease
Refsum disease
Retinitis pigmentosa

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
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Proximal spinal muscular atrophy
Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Myotonic dystrophy
Inclusion body myositis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy

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